Daltonismo

Trata-se da incapacidade relativa na distinção de certas cores que, na sua forma clássica, geralmente cria confusão entre o verde e o vermelho.

É um distúrbio causado por um gene recessivo localizado na porção heteróloga do cromossomo X, o gene Xd, enquanto o seu alelo dominante XD determina a visão normal. A mulher de genótipo XDXd, embora possua um gene para o daltonismo, não manifesta a doença, pois se trata de um gene recessivo. Ela é chamada de portadora do gene para o daltonismo. O homem de genótipo XdY, apesar de ter o gene Xdem dose simples, manifesta a doença pela ausência do alelo dominante capaz de impedir a expressão do gene recessivo.

Genótipo Fenótipo XDXD mulher normal XDXd mulher normal portadora XdXd mulher daltônica XD Y homem normal Xd Y homem daltônico

O homem X^dY não é nem homozigoto ou heterozigoto: é hemizigoto recessivo, pois do par de genes ele só possui um. O homem de genótipo X^DY é hemizigoto dominante.

Se você consegue distinguir perfeitamente o número 74 entre as bolinhas da figura acima,

então você não é daltônico.

Hemofilia

É um distúrbio da coagulação sangüínea, em que falta o fator VIII, uma das proteínas envolvidas no processo, encontrado no plasma das pessoas normais. As pessoas hemofílicas têm uma tendência a apresentarem hemorragias graves depois de traumatismos banais, como um pequeno ferimento ou uma extração dentária. O tratamento da hemofilia consiste na administração do fator VIII purificado ou de derivados de sangue em que ele pode ser encontrado (transfusões de sangue ou de plasma). Pelo uso frequente de sangue e de derivados, os pacientes hemofílicos apresentam uma elevada incidência de AIDS e de hepatite tipo B, doenças transmitidas através dessas vias.

A hemofilia atinge cerca de 300.000 pessoas. É condicionada por um gene recessivo, representado por h, localizado no cromossomo X. É pouco freqüente o nascimento de mulheres hemofílicas, já que a mulher, para apresentar a doença , deve ser descendente de um hímen doente (XhY) e de uma mulher portadora (XHXh) ou hemofílica (XhXh). Como esse tipo de cruzamento é extremamente raro, acredita-se que praticamente inexistiriam mulheres hemofílicas. No entanto, já foram relatados casos de hemofílicas, contrariando assim a noção popular de que essas mulheres morreriam por hemorragia após a primeira menstruação (a interrupção do fluxo menstrual deve-se à contração dos vasos sanguíneos do endométrio, e não a coagulação do sangue).

Herança holândrica, ligada ao cromossomo Y ou herança restrita ao sexo

O cromossomo Y possui alguns genes que lhe são exclusivos, na porção encurvada que não é homóloga ao X. Esses genes, também conhecidos como genes holândricos, caracterizam a chamada herança restrita ao sexo.

Não há duvidas de que a masculinização está ligada ao cromossomo Y. Um gene que tem um papel importante nesse fato é o TDF ( iniciais de testis-determining factor), também chamado de SRY(iniciais de sex-determining region of Y chromossome), que codifica o fator determinante de testículos. O gene TDF já foi identificado e está localizado na região não-homóloga do cromossomo Y.

Tradicionalmente, a hipertricose, ou seja, presença de pelos no pavilhão auditivo dos homens, era citada como um exemplo de herança restrita ao sexo. No entanto, a evidência que a hipertricose deve-se a uma herança ligada ao Y está sendo considerada inconclusiva, pois, em algumas famílias estudadas, os pais com hiperticose tiveram filhos homens com e sem pêlos nas bordas das orelhas.

Na herança restrita ao sexo verdadeira: Todo homem afetado é filho de um homem também afetado; todos os seus filhos serão afetados, e as filhas serão normais.

Herança autossômica influenciada pelo sexo

Nessa categoria, incluem-se as características determinadas por genes localizados nos cromossomos autossomos cuja expressão é, de alguma forma, influenciada pelo sexo do portador.

Genótipo No homem Na mulher CC calvo calva Cc calvo não-calva cc não-calvo não-calva

Nesse grupo, há diversas modalidades de herança, das quais ressaltaremos a mais conhecida, a dominância influenciada pelo sexo, herança em que, dentro do par de genes autossômicos, um deles é dominante nos homens e recessivo nas mulheres, e o inverso ocorre com o seu alelo. Na espécie humana, temos o caso da calvície.

Outras formas de herança autossômica influenciada pelo sexo são a penetrância influenciada pelo sexoe a expressividade influenciada pelo sexo. Na espécie humana, a ocorrência de malformações de vias urinárias apresenta uma penetrância muito maior entre os homens do que entre as mulheres. Elas, portanto, ainda que possuam o genótipo causador da anormalidade, podem não vir a manifestá-la. A expressividade também pode ser influenciada pelo sexo. Um exemplo bem conhecido é o do lábio leporino, falha de fechamento dos lábios. Entre os meninos, a doença assume intensidade maior que nas meninas, nas quais os defeitos geralmente são mais discretos.

Basicamente, há duas evidências que permitem suspeitar de um caso de herança relacionada com o sexo:

1º) Quando o cruzamento de um macho afetado com uma fêmea não afetada gera uma descendência diferente do cruzamento entre um macho não afetado com uma fêmea afetada.

2º) Quando a proporção fenotípica entre os descendentes do sexo masculino forem nitidamente diferentes da proporção nos descendentes do sexo feminino.

Bibliografia:

http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/herancaesexo5.php

                                                           Herança do Sexo

O sexo do indivíduo é definido através da interação de genes que estão situados em pares homólogos, ou seja, cromossomos sexuais (heterossomos ou alossomos). O homem tem 44 autossomos + XY, sendo heterogamética: 22 A + 22 A + Y, e as mulheres tem 44 autossomos + XX, sendo homogamética: 22 A + X. 

Nos seres humanos, o sexo é determinado pelo sistema XY. Mesmo sendo diferentes os cromossomos masculinos e femininos, esses cromossomos sexuais são homólogos e pareia-se na meiose, porém no cromossomo masculino não há cromátides, e por esse motivo o pareamento deles é parcial. Nas regiões homólogas, há pareamento entre os cromossomos X e Y, e nas regiões não homologas, não há pareamento entre os cromossomos X e Y. 

Quando os genes se encontram em partes homólogas, eles exibem uma herança chamada herança parcialmente ligada ao sexo, essa herança pode aparecer tanto nos machos como nas fêmeas. Já quando os genes se estão na parte não homóloga do cromossomo X, eles apresentam uma herança totalmente ligada ao sexo. Os machos neste caso possuem um cromossomo X e por este motivo não possuem alelos dos genes que se localizam na região não homologa do cromossomo, por isso são chamados de homozigotos. Já as fêmeas poderão ser tanto homozigotas como heterozigotas, pois elas apresentam dois cromossomos X que se pareiam por completo. 

É importante lembrar que os genes do cromossomo X que fica na região não homóloga, não possuem alelos na região não homóloga do cromossomo Y. 

Os genes recessivos que estão na região homóloga do cromossomo X, revelam-se fenotipicamente com uma freqüência maior nos machos, pois basta ele estar presente para se manifestar. Nas fêmeas, os genes recessivos só se manifestam em dose dupla, é o que chamamos de homozigoze recessiva. 

Os genes que estão na região não homóloga do cromossomo, apresentam um tipo de herança denominada herança restrita ao sexo e essa herança só ocorre nos machos.

Bibliografia:

http://www.colegioweb.com.br/genetica/heranca-do-sexo.html

Os grupos sanguíneos

O fornecimento seguro de sangue de um doador para um receptor requer o conhecimento dos grupos sanguíneos. Estudaremos dois sistemas de classificação de grupos sanguíneos na espécie humana: os sistemas ABO e Rh. Nos seres humanos existem os seguintes tipos básicos de sangue em relação aos sistema ABO: grupo A, grupo B, grupo AB e grupo O.

Cada pessoa pertence a um desses grupos sanguíneos.  Nas hemácias humanas podem existir dois tipos de proteínas: o aglutinogênio A e o aglutinogênio B. De acordo com a presença ou não dessas hemácias, o sangue é assim classificado:

• Grupo A – possui somente o aglutinogênio A;
• Grupo B – possui somente o aglutinogênio B;
• Grupo AB – possui somente o aglutinogênio A e B;
• Grupo O – não possui aglutinogênios.

No plasma sanguíneo humano podem existir duas proteínas, chamadas aglutininas: aglutinina anti-A e aglutinina anti-B.

Se uma pessoa possui aglutinogênio A, não pode ter aglutinina anti-A, da mesma maneira, se possui aglutinogênio B, não pode ter aglutinina anti-B. Caso contrário, ocorrem reações que provocam a aglutinação ou o agrupamento de hemácias, o que pode entupir vasos sanguíneos e comprometer a circulação do sangue no organismo. Esse processo pode levar a pessoa à morte.

Na tabela abaixo você pode verificar o tipo de aglutinogênio e o tipo de aglutinina existentes em cada grupo sanguíneo:

Grupo sanguíneo	Aglutinogênio	Aglutinina
A	A	anti-B
B	B	anti-A
AB	A e B	Não possui
O	Não possui	anti-A e anti-B

A existência de uma substância denominada fator Rh no sangue é outro critério de classificação sanguínea. Diz-se, então, que quem possui essa substância no sangue é Rh positivo; quem não a possui é Rh negativo. O fator Rh tem esse nome por ter sido identificado pela primeira vez no sangue de um macaco Rhesus.

A transfusão de sangue consiste em transferir o sangue de uma pessoa doadora para outra receptora. Geralmente é realizada quando alguém perde muito sangue num acidente, numa cirurgia ou devido a certas doenças.

Nas transfusões de sangue deve-se saber se há ou não compatibilidade entre o sangue do doador e o do receptor. Se não houver essa compatibilidade, ocorre aglutinação das hemácias que começam a se dissolver (hemólise).  Em relação ao sistema ABO, o sangue doado não deve conter aglutinogênios A; se o sangue do receptor apresentar aglutininas anti-B, o sangue doado não pode conter aglutinogênios B.

Bibliografia:

http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Corpo/Circulacao5.php

História da Vida de Mendel

Gregor Johann Mendel (1822-1884). Frade agostiniano e superior do convento na cidade de Brno, nasceu na aldeia de Heinzendorf e foi criado em um distrito agrícola na Tchecoslováquia. Desde jovem foi atraído pela vida monástica, ordenando-se com vinte e cinco anos de idade. Aos onze anos, ingressou numa escola pia, daí passando ao ginásio de Troppau. Estudou Teologia e as Línguas Grega, Hebraica, Arábica, Siríaca e Caldaica. Mendel foi nomeado professor suplente do ginásio de Znaim, onde passou a lecionar Literatura Alemã, Latina e Grega e também Matemática.

 Não conseguindo aprovacão no exame para professor ginasial, ainda como suplente, foi lecionar Filosofia em Ormutz, ingressando, em seguida, na Universidade de Viena. De volta a Brunn, passou a lecionar Física e História Natural em Staatsrealschule onde, durante 14 anos, exerceu o magistério. Foi esse o período de sua vida de pesquisador científico, quando se dedicou ao estudo da Meteorologia e realizou experiências entre as variedades de ervilhas.

 Mendel cruzava ervilhas no jardim de seu monastério em Brno, obteve sucesso ao descobrir as leis básicas da genética nas quais tantos outros pesquisadores de sua época falharam. Ele estudou a herança de características únicas e contrastantes; contou e anotou os genitores e as proles de cada um de seus cruzamentos.

 Seus conhecimentos dos princípios de matemática o capacitaram a interpretar seus dados e o levaram à hipótese de que cada característica é determinada por dois fatores (genes). Mendel relatou suas descobertas em uma reunião da Sociedade de Brno para o estudo das Ciências Naturais e publicou seus resultados nas atas desta sociedade.

 A importância de suas descobertas não foi apreciada por outros pesquisadores da época, permanecendo esquecidas por mais ou menos trinta e cinco anos. Por volta de 1900, Hugo De Vries (Holanda), Karl Corens (Alemanha) e Erich Von Tschermak (Áustria) redescobriram independentemente as leis da hereditariedade que haviam sido descritas por Mendel anos antes. Ao encontrar os trabalhos de Mendel, nos quais estas leis haviam sido claramente enunciadas, eles lhe deram crédito pela descoberta, dando seu nome às duas leis fundamentais da genética.

Bibliografia:

http://www.agostinianomendel.com.br/gregor-johann-mendel/

A segunda lei de Mendel

A segregação independente de dois ou mais pares de genes

Além de estudar isoladamente diversas características fenotípicas da ervilha, Mendel estudou também a transmissão combinada de duas ou mais características. Em um de seus experimentos, por exemplo, foram considerados simultaneamente a cor da semente, que pode ser amarela ou verde, e a textura da casca da semente, que pode ser lisa ou rugosa.

Plantas originadas de sementes amarelas e lisas, ambos traços dominantes, foram cruzadas com plantas originadas de sementes verdes e rugosas, traços recessivos. Todas as sementes produzidas na geração F1 eram amarelas e lisas.

A geração F2, obtida pela autofecundação das plantas originadas das sementes de F1, era composta por quatro tipos de sementes:

9/16 amarelo-lisas
3/16 amarelo-rugosas
3/16 verde-lisas
1/16 verde-rugosas

Em proporções essas frações representam 9 amarelo-lisas: 3 amarelo-rugosas: 3 verde-lisas: 1 verde-rugosa.

Com base nesse e em outros experimentos, Mendel aventou a hipótese de que, na formação dos gametas, os alelos para a cor da semente (Vv) segregam-se independentemente dos alelos que condicionam a forma da semente (Rr). De acordo com isso, um gameta portador do alelo V pode conter tanto o alelo R como o alelo r, com igual chance, e o mesmo ocorre com os gametas portadores do alelo v.

Uma planta duplo-heterozigota VvRr formaria, de acordo com a hipótese da segregação independente, quatro tipos de gameta em igual proporção: 1 VR: 1Vr: 1 vR: 1 vr.



A segunda lei de Mendel

Mendel concluiu que a segregação independente dos fatores para duas ou mais características era um princípio geral, constituindo uma segunda lei da herança. Assim, ele denominou esse princípio segunda lei da herança ou lei da segregação independente, posteriormente chamada segunda lei de Mendel: Os fatores para duas ou mais características segregam-se no híbrido, distribuindo-se independentemente para os gametas, onde se combinam ao acaso.


A proporção 9:3:3:1

Ao estudar a herança simultânea de diversos pares de características. Mendel sempre observou, em F2, a proporção fenotípica 9:3:3:1, conseqüência da segregação independente ocorrida no duplo-heterozigoto, que origina quatro tipos de gameta.

 Segregação independente de 3 pares de alelos

Ao estudar 3 pares de características simultaneamente, Mendel verificou que a distribuição dos tipos de indivíduos em F2 seguia a proporção de 27: 9: 9: 9: 3: 3: 3: 1. Isso indica que os genes para as 3 características consideradas segregam-se independentemente nos indivíduos F1, originando 8 tipos de gametas.

Em um dos seus experimentos, Mendel considerou simultaneamente a cor (amarela ou verde), a textura da casca (lisa ou rugosa) e a cor da casca da semente (cinza ou branca).

O cruzamento entre uma planta originada de semente homozigota dominante para as três características (amarelo-liso-cinza) e uma planta originada de semente com traços recessivos (verde-rugosa-branca) produz apenas ervilhas com fenótipo dominante, amarelas, lisas e cinza. Esses indivíduos são heterozigotos para os três pares de genes (VvRrBb). A segregação independente desses três pares de alelos, nas plantas da geração F1, leva à formação de 8 tipos de gametas.

 
Os gametas produzidos pelas plantas F1 se combinam de 64 maneiras possíveis (8 tipos maternos X 8 tipos paternos), originando 8 tipos de fenótipos.

Primeira Lei de Mendel

1ª Lei de Mendel: Lei da Segregação dos Fatores

A comprovação da hipótese de dominância e recessividade nos vários experimentos efetuados por Mendel levou, mais tarde à formulação da sua 1º lei: “Cada característica é determinada por dois fatores que se separam na formação dos gametas, onde ocorrem em dose simples”, isto é, para cada gameta masculino ou feminino encaminha-se apenas um fator.

Mendel não tinha idéia da constituição desses fatores, nem onde se localizavam.

 As bases celulares da segregação

A redescoberta dos trabalhos de Mendel, em 1900, trouxe a questão: onde estão os fatores hereditários e como eles se segregam?


Em 1902, enquanto estudava a formação dos gametas em gafanhotos, o pesquisador norte americano Walter S. Sutton notou surpreendente semelhança entre o comportamento dos cromossomos homólogos, que se separavam durante a meiose, e os fatores imaginados por Mendel. Sutton lançou a hipótese de que os pares de fatores hereditários estavam localizados em pares de cromossomos homólogos, de tal maneira que a separação dos homólogos levava à segregação dos fatores.

Hoje sabemos que os fatores a que Mendel se referiu são os genes (do grego genos, originar, provir), e que realmente estão localizados nos cromossomos, como Sutton havia proposto. As diferentes formas sob as quais um gene pode se apresentar são denominadas alelos. A cor amarela e a cor verde da semente de ervilha, por exemplo, são determinadas por dois alelos, isto é, duas diferentes formas do gene para cor da semente.

Exemplo da primeira lei de Mendel em um animal

Vamos estudar um exemplo da aplicação da primeira lei de Mendel em um animal, aproveitando para aplicar a terminologia modernamente usada em Genética. A característica que escolhemos foi a cor da pelagem de cobaias, que pode ser preta ou branca. De acordo com uma convenção largamente aceita, representaremos por B o alelo dominante, que condiciona a cor preta, e por b o alelo recessivo, que condiciona a cor branca.

Uma técnica simples de combinar os gametas produzidos pelos indivíduos de F1 para obter a constituição genética dos indivíduos de F2 é a montagem do quadrado de Punnet. Este consiste em um quadro, com número de fileiras e de colunas que correspondem respectivamente, aos tipos de gametas masculinos e femininos formados no cruzamento. O quadrado de Punnet para o cruzamento de cobaias heterozigotas é:

B Gametas  paternos b	Gametas maternos   B                         b
	BB Preto	Bb Preto
	Bb Preto	bb Branco

Dominância incompleta ou Co-dominância

Nem todas as características são herdadas como a cor da semente da ervilha, em que o gene para a cor amarela domina sobre o gene para cor verde. Muito frequentemente a combinação dos genes alelos diferentes produz um fenótipo intermediário. Essa situação ilustra a chamada dominância incompleta ou parcial. Um exemplo desse tipo de herança é a cor das flores maravilha. Elas podem ser vermelhas, brancas ou rosas. Plantas que produzem flores cor-de-rosa são heterozigotas, enquanto os outros dois fenótipos são devidos à condição homozigota. Supondo que o gene V determine a cor vermelha e o gene B, cor branca, teríamos:



VV = flor vermelha

BB = flor branca

VB = flor cor-de-rosa



Apesar de anteriormente usarmos letras maiúsculas para indicar, respectivamente, os genes dominantes e recessivos, quando se trata de dominância incompleta muitos autores preferem utilizar apenas diferentes letras maiúsculas.

Fazendo o cruzamento de uma planta de maravilha que produz flores vermelhas com outra que produz flores brancas e analisando os resultados fenotípicos da geração F1e F2, teríamos:

Agora analizando os resulados genotípicos da geração F1e F2, teríamos:

P:	Flor Branca   B                       B
V Flor Vermelha V	BV cor-de-rosa	BV cor-de-rosa
	VB cor-de-rosa	VB cor-de-rosa

F1 = 100% VB (flores cor-de-rosa)

Cruzando, agora, duas plantas heterozigotas (flores cor-de-rosa), teríamos:

F1	Flor cor-de-rosa  V                      B
V Flor cor-de-rosa B	VV Vermelha	BV cor-de-rosa
	VB cor-de-rosa	BB Branca

F2 = Genótipos: 1/4 VV, 1/2 VB, 1/4 BB.

Fenótipo: 1/4 plantas com flores vermelhas

1/2 plantas com flores cor-de-rosa

1/4 plantas com flores brancas